자폐스펙트럼장애 DSM-5진단기준

자폐스펙트럼장애 DSM-5 진단기준

1. 개념 및 정의

 자폐스펙트럼장애(이하 ASD)는 언어적, 비언어적 의사소통의 장애, 사회적 상호작용의 질적인 장애, 상동적 행동 및 관심 범위의 제한을 주 증상으로 하는 발달성 장애이다.  자폐증 및 ASD의 유병률은 최근 약 20년간에 걸쳐 그 수가 점점 늘어나는 추세이다. 여아보다 남아에서의 유병률이 더 높은 것으로 나타나고 있으며, 그 비율은 일관되게 남아3~4명당 여아 1명으로 보고 된다.

 

 

2. 원인

 ASD는 높은 유전적 소인을 가진 질환이다. 유전적 요인은 ASD의 가장 강력한 원인 가운데 하나로, 유전율은 80%인 것으로 알려져 있다. 자폐증의 쌍생아 간 일치율을 일란성 쌍생아에서는 70~90%, 이란성 쌍생아에서는 10% 전후이며, 1차 친척에서의 발생 위험도는 20배 이상 증가하는 것으로 보고되고 있다. 즉, ASD는 다수 유전자의 변이가 동시에 작용하여 발생하는 복합 유전질환이라고 받아들여지고 있다.

 

 다양한 방식의 뇌 자기공명영상(MRI)연구가 ASD에서 뇌의 구조, 연결성, 기능의 이상을 보고하고 있으며, 생물학적 연구에서도 뇌발달과정에서 세로토닌 시스템의 불균형이 시사된다고 보고 되었다. 

 

ASD에서 일란성 쌍애아 일치율은 100%가 아니라는 점, 그리고 최근 수십 년간에 걸쳐 ASD의 유병률이 갑자기 증가되었다는 점으로 인해 ASD의 환경적 원인에 대한 관심이 높아졌다. ASD의 발생에 기여할 가능성이 시사되는 환경 요인은 주산기 감염, 조산이나 둔위분만, 저체중아, 출생 시 호흡기 부전 등의 주산기 관련 위험요인, 고연령 임신, 자동차 등과 관련된 대기오염 물질, 유기 인산 화합물, 중금속 등 다양하다. 하지만 이 가운데 어떤 것도 ASD의 환경요인으로 확증된 것은 없다.  

 

 환경요인 단독에 의한 것이라기보다는 유전자-환경 상호작용의 결과에 따른 것으로 생각할 수 있다. 즉, 유전적으로 취약한 개체에서 환경적 인자가 작용하면 둘 간의 상호작용이 태내 신생아의 뇌발달에 영향을 주게 되고, 신경세포와 시냅스의 구조 형성과 성숙, 뇌 피질망의 발달, 뇌의 성장 등에 문제를 일으킴으로써 ASD 특유의 표현형이 발현된다고 추정하는 것이 현재의 질환 발생 모델이다. 

 

 

3. 임상 특성

1) 사회적 의사소통의 결핍

사회/정서적 상호 교환성의 결핍

사회적 접근이나 사회적 상호을 전혀 시작하지 못하는 것부터 부적절한 방식으로 사회적인 접근을 시도하는 것까지 광범위한 행동양상이 모두 나타날 수 있다. 영유아기에 성인이 얼러 주거나 재미있게 해 주려는 시도에 대해 미소를 짓지 않는다 성인이 접근하거나 상호작용을 시도하려 할 때 관심이 없거나 부적절하거나 매우 제한적인 반응을 보인다. 자발적으로 타인과 상호작용을 시작하려는 의도를 가지고 접근하려는 시도가 적고 이상한 방식으로 시작하는 경우가 많다. 눈 맞춤과 다른 의사소통 방식을 잘 통합하지 못한다. 청소년이나 언어가 유창한 ASD에서는 대화를 나눌 때 자기 자신의 관심사에 대해서만 일방적으로 이야기한다. 상대방의 반응을 고려하지 않는 대화를 하여 대화가 잘 이어지지 않는다. 타인과 정서적인 상호 교류를 하기 어렵고, 관심사를 서로 공유하기 어려운 경우가 많다.

사회적 상호작용에 사용되는 비언어적 의사소통 행동의 결핍

ASD를 가진 영유아는 거의 눈 맞춤을 하지 않거나, 불확실하게 또는 가끔 눈을 맞춘다. 연령이 높은 아동이나 청소년에서는 너무 빤히 쳐다보는 등의 부자연스러운 눈 맞춤을 하기도 한다. 감정을 나타내거나 타인을 향해 지어 보이는 얼굴 표정이 상당히 제한되어 있다. 말의 높낮이가 단조롭고, 억양이 독특하며, 언어의 톤이 너무 높거나 낮고, 말의 크기가 리듬이 독특하다. 합동주시가 잘 되지 않는다.

부모 이외의 사람과 발달연령에 맞는 적절한 관계를 형성하지 유지하지 못함

영유아기에 또래에 대한 관심이 적다. 4~5세가 지나서까지 또래 집단안에서 규칙을 가지고 주고받는 놀이, 협동놀이, 역할놀이, 상상놀이를 하지 못한다. 고기능 ASD 청소년이나 성인은 어느정도 가까운 대인관계를 맺을 수 있지만 대체로 피상적이며, 다양한 공통의 관심사를 서로 나누며 개별적이고 깊은 우정관계를 맺기는 어려운 경우가 많다.

 

2) 행동, 관심, 활동의 반복적, 상동적 양상

상동화되고 반복적인 움직임

손가락 튀기거나 꼬기 빙글빙글 돌기 아래위로 뛰기 사물의 부분에 대한 집착 보통의 용도와 다르게 비기능적으로 사용

즉각반향어와 지연반향어

대방의 말을 그대로 따라하기(즉각반향어) 과거에 들었던 이야기를 똑같이 반복하기(지연방향어) 신조어

상태 유지 경향과 변화에 대한 저항

일상 규칙을 융통성 없이 그대로 반복하려하고 집착하기 하나에서 또 다른 것으로의 전환이 어려워서 똑같은 옷이나 특정 음식만 고집 때로 강박적인 행동으로 나타나기도 함 사고 패턴에도 융통성이 없어서 다양한 측면과 상대성을 잘 고려하지 못함

제한적이고 고정된 관심

고정된 관심에 대한 강도나 집중의 대상이 비전형적 관심사의 대상이 질적으로 특이하고 기이하거나 사회적 양상이 결여되어 있음 강도가 심하고 한정적이거나 타인과 공유가 어렵고, 시간의 흐름에 따른 변화가 없고 고정적이라는 면에서 비정상적(예: 공룡, 자동차, 역사, 자연현상 등)

일상 자극에 대한 예민성

일상적으로 흔하게 있는 자극에 대해 지나치게 예민하고 극심한 반응성을 나타냄 통증자극 등에 지나치게 둔감한 경우도 있음 사물의 본래 기능이 아닌 시각, 촉각, 청각, 미각 혹은 후각적인 감각에 더 관심이 많음

기타 행동

걸음걸이의 이상 (까치발 들고 걷기) 자해 공격적 행동

초발연령 및 초기 위험 징후

12~24개월 사이에 발달 이상이 나타남 생후 24개월 이전에 눈 맞춤과 사회적 미소를 보이지 않음 이름을 불러도 돌아보지 않음 언어를 잘 이해하지 못하고 제스쳐 등 비언어적 의사소통을 하지 않음 성인의 행동을 모방하지 않음 합동 주시에 대한 반응이 없거나 스스로 합동 주시를 유도하기 위한 행동을 하지 않음

 

4. 감별진단

1) 지적장애 및 감각기관의 장애

 감각기관의 장애를 가진 아동이나 인지기능의 심한 발달지연을 가진 아동에서도 상동행동이 흔히 보이기 때문에 감별이 어려운 경우가 있다. 이때 전반적 인지기능에 비추어 사회적 상호작용과 의사소통의 양상이 어떠한지 감별하는 것이 도움된다.

 

2) 강박장애

 강박장애와 ASD의 구별이 어려운 경우가 많다. ASD의 경우 사회적 상호작용 및 언어의 장애가 좀 더 심하고, 주된 장애 영역이며, 더 어린 나이에 시작되고, 행동의 반복적 패턴이 좀 더 어린 나이에 시작되며, 행동의 반복적 패턴이 비기능적이거나 자아 동조적이다. 또한 ASD 환자에서 강박장애가 공존질환으로 발생할 수 있는데, 이때는 이미 존재하는 반복적 행동이 있는 상태에서 증상이 발현되므로 구별이 쉽지 않다.

 

3) 조기발병형 조현병

 두 질환 모두가 사회적 상호작용의 장애와 기이한 사고 형태를 갖고 있기 때문에 소화기 조현병과 자폐장애의 감별은 어려울 수 있다. 하지만 ASD에서 뚜렷한 망상이나 환청이 나타나는 경우는 드물기 때문에, 만약 그와 같은 증상이 있다면 진단을 재고하거나 공존질환 여부를 고려해야 한다.

 

 ASD는 좀 더 이른 나이에 발병하고, 좀 더 심한 사회적, 의사소통적 장애가 있으며, 연관된 발달의 이상이 있다. 특히 ASD 환자가 자신의 특정한 한정된 관심거리에 관해 이야기하고 논의하려 하는 경향을 사고과정의 이상과 혼동하지 말아야 한다. 

 

 

4) 레트 증후군

 레트 증후군은 출생 직후부터 약 5개월까지는 대체로 정상발달을 보이며 머리둘레도 정상이다. 하지만 5~48개월 사이에 머리둘레의 성장이 느려지면서 소두증이 나타나고, 5~30개월 사이에 이전에 익혔던 목적이 있는 손의 움직임과 기술이 소실되고, 쥐어짜는 듯한 특징적인 손의 상동적인 움직임이 생기는 것이 특징이다. 걸음걸이나 몸통의 움직임의 협응이 불량하다.

 

 병의 초기에는 사회적 상호작용 능력이 상실되며, 심한 언어장애와 정신운동 발달 지연이 나타난다. 주로 여아에게만 나타나며 75%정도에서는 경련이 없이도 뇌파의 이상이 있다. 과호흡과 불규칙한 호흡을 동반하는 경우가 많고, 근육의 긴장도가 점차 떨어져서 10세 이후까지 생존하더라도 앉거나 걷지 못하는 아동이 많다.

 

 

5) 사회(화용) 의사소통장애

 사회(화용) 의사소통장애는 DSM-5에서 처음 등장한 새로운 진단이다. 이는 인지능력이나 학습능력이 정상인 경우에도 사회적 의도를 갖는 언어적, 비언어적 의사소통이 잘 발달하지 못함으로써 효과적인 의사소통에 문제가 있고, 따라서 사회관계를 잘 맺고 유지하지 못하는 것을 의미한다. 구어와 쓰기를 통한 의사소통에 모두 문제가 있을 수 있고, 대화에 적절하게 반응하지 못하는 것이 특징이다. 

 

 이것은 ASD에서 나타나는 의사소통 및 사회성 문제를 보이면서 한정된 관심사와 반복적인 행동을 보이지 않는 경우에 적용할 수 있다.

 

 

 

5. 자폐스펙트럼장애의 DSM-5 진단기준

자폐스펙트럼장애 DSM-5 진단기준

다음 A, B, C, D 진단기준을 모두 충족해야 한다. A. 다양한 맥락에 걸친 사회적 의사소통과 사회적 상호교류의 지속적인 장애로, 현재 또는 발달력상에서 다음 모든 양상이 나타난다(예로 든 것은 실제 예를 보여 주기 위함이며, ㅎ당되는 예를 모두 망라한 것은 아니다). (1) 사회 정서적 상호교환성의 결핍 : 비정상적인 사회적 접근 및 주고받는 대화를 나누기 어려운 것 (관심사, 감정, 정서의 상호 교환과 바응이 적은 것 등에 의함)부터 사회적 상호작용을 전혀 시작하지 못하는 것까지의 범위에 걸쳐 있다. (2) 사회적 상호작용에 사용되는 비언어적 의사소통 행동의 결핍 : 잘 협응되지 않는 언어성, 비언어성 의사소통 (눈 맞춤이나 신체 언어의 이상, 도는 비언어적 의사소통을 이해하고 사용하는 능력의 결핍)부터 얼굴 표정이나 제스처가 전혀 없는 것까지 이에 해당한다. (3) 부모 이외의 사람과 발달연령에 맞는 적절한 관계를 형성하고 유지하지 못함 : 서로 다른 사회적 상황에 맞게 행동을 조절하기 어려운 것 (상징놀이를 공유하기 어렵거나 친구를 만들기 힘든 것으로 나타남)부터 타인에 대한 관심이 없는 것 B. 행동, 관심 및 활동이 한정되고, 반복적이고 상동적인 양상으로, 현재 또는 발달력상에서 다음 중 두가지 이상의 양상이 나타난다 (예로 든 것은 실제 예를 보여 주기 위함이며, 해당되는 예를 모두 망라한 것은 아니다). (1) 상동화되고 반복적인 움직임, 사물의 사용, 또는 말(예:단순한 운동 상동증, 장난감 줄 세우기, 사물 튕기기, 반향어, 개인 특유의 어구 사용 등) (2) 같은 상태를 고집함, 일상적으로 반복되는 것에 대한 융통성 없는 집착, 또는 틀에 박힌 언어적, 비언어적 행동 (예: 사소한 변화에 대한 극심한 불편감, 하나에서 다른 것으로의 전환을 어려워 함, 융통성 없는 사고 패턴, 인사하는 행동이 틀에 박혀 있음, 똑같은 일상 규칙을 반복해야 하는 것, 매일 같은 음식을 먹음) (3) 매우 제한적이고 고정된 관심을 갖고 있으며, 그 강도나 집중의 대상이 비정상적(예: 유별난 사물에 매우 강하게 애착이되거나 몰두함, 관심사가 매우 한정적이거나 집요함) (4) 감각적인 자극에 대한 지나치게 높거나 낮은 반응성, 또는 환경의 감각적 측면에 대해 유별난 관심(예: 통증/열감/차가운 감각에 대한 무반응이 분명히 있음, 특정한 소리나 질감에 대해 특이한 반응을 보임, 지나치게 사물의 냄새를 맡거나 만져 봄, 불빛이나 빙글빙글 도는 물체에 대해 시각적으로 매료됨) C. 증상은 어린 시절부터 나타나야 한다(하지만 사회적인 요구가 제한된 능력을 상회할 때까지는 완전히 드러나지 않을 수 있다). D. 증상은 함께 매일의 기능을 제한하고 장해를 유발해야 한다.

 

 

출처 : DSM-5에 준하여 새롭게 쓴 소아정신의학, 학지사, 홍강의 저자